精准医学杂志2021,Vol.36Issue(1):59-62,67,5.DOI:10.13362/j.jpmed.202101013
SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习
SOTOS SYNDROME WITH A DE NOVO MISSENSE MUTATION IN THE NSD1 GENE:A CASE REPORT AND LITERATURE RE-VIEW
摘要
关键词
SOTOS综合征/NSD1基因/突变,误义/基因检测/诊断/症状和体征分类
医药卫生引用本文复制引用
候颖慧,姜红..SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习[J].精准医学杂志,2021,36(1):59-62,67,5.基金项目
山东省医药卫生科技发展计划项目(2014WS0459) (2014WS0459)