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SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习

候颖慧 姜红

精准医学杂志2021,Vol.36Issue(1):59-62,67,5.
精准医学杂志2021,Vol.36Issue(1):59-62,67,5.DOI:10.13362/j.jpmed.202101013

SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习

SOTOS SYNDROME WITH A DE NOVO MISSENSE MUTATION IN THE NSD1 GENE:A CASE REPORT AND LITERATURE RE-VIEW

候颖慧 1姜红1

作者信息

  • 1. 青岛大学附属医院新生儿科,山东 青岛 266003
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摘要

关键词

SOTOS综合征/NSD1基因/突变,误义/基因检测/诊断/症状和体征

分类

医药卫生

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候颖慧,姜红..SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习[J].精准医学杂志,2021,36(1):59-62,67,5.

基金项目

山东省医药卫生科技发展计划项目(2014WS0459) (2014WS0459)

精准医学杂志

2096-529X

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