中国全科医学2021，Vol.24Issue(14)：1831-1836,1840,7.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.635
ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析
Clinical Phenotypes and Genotypes of X-linked Recessive Chondrodysplasia Punctata Caused by ARSE Gene Mutations
李林 1杜开先 1张晓莉 1董燕 1关静 1甘玲 1贾天明1
作者信息
- 1. 450052 河南省郑州市,郑州大学第三附属医院小儿神经科
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摘要
关键词
X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良/遗传性疾病,X连锁/芳基硫酸酯酶类/ARSE基因,隐性/ARSE基因/点状软骨发育异常/全外显子测序分类
医药卫生引用本文复制引用
李林,杜开先,张晓莉,董燕,关静,甘玲,贾天明..ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析[J].中国全科医学,2021,24(14):1831-1836,1840,7.
