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免疫缺陷-染色体着丝粒不稳定-面部畸形综合征3例临床特点及基因分析

杨蜜 孙碧君 王文婕 应文静 惠晓莹 王莹 孙金峤 侯佳 王晓川

中国实用儿科杂志2021,Vol.36Issue(2):115-120,6.
中国实用儿科杂志2021,Vol.36Issue(2):115-120,6.DOI:10.19538/j.ek2021020608

免疫缺陷-染色体着丝粒不稳定-面部畸形综合征3例临床特点及基因分析

Clinical features and gene analysis of three cases of immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome

杨蜜 1孙碧君 2王文婕 1应文静 1惠晓莹 1王莹 1孙金峤 1侯佳 1王晓川1

作者信息

  • 1. 复旦大学附属儿科医院临床免疫科,上海201102
  • 2. 厦门市儿童医院,福建厦门361006
  • 折叠

摘要

关键词

ICF综合征/DNMT3B/ZBTB24/原发性免疫缺陷病

分类

医药卫生

引用本文复制引用

杨蜜,孙碧君,王文婕,应文静,惠晓莹,王莹,孙金峤,侯佳,王晓川..免疫缺陷-染色体着丝粒不稳定-面部畸形综合征3例临床特点及基因分析[J].中国实用儿科杂志,2021,36(2):115-120,6.

基金项目

上海市卫生和计划生育委员会青年课题(20164Y0056) (20164Y0056)

中国实用儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1005-2224

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