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新生儿先天性无痛无汗症1例NTRK1基因突变家系分子遗传学分析和随访

余慕雪 潘思年 冯嘉丽 李姝 胡艺馨

中国当代医药2021,Vol.28Issue(8):23-26,封4,5.
中国当代医药2021,Vol.28Issue(8):23-26,封4,5.

新生儿先天性无痛无汗症1例NTRK1基因突变家系分子遗传学分析和随访

Analysis of NTRK1 gene mutation in a family with neonatal congenital in-sensitivity to pain with anhidrosis and follow-up

余慕雪 1潘思年 2冯嘉丽 1李姝 1胡艺馨1

作者信息

  • 1. 中山大学附属第一医院儿科,广东广州 510080
  • 2. 中山大学附属第三医院儿科,广东广州 510630
  • 折叠

摘要

关键词

先天性无痛无汗症/神经营养因子酪氨酸激酶受体1基因/突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

余慕雪,潘思年,冯嘉丽,李姝,胡艺馨..新生儿先天性无痛无汗症1例NTRK1基因突变家系分子遗传学分析和随访[J].中国当代医药,2021,28(8):23-26,封4,5.

中国当代医药

1674-4721

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