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酪氨酸羟化酶缺乏症导致多巴反应性肌张力不全患儿临床及遗传特点

朱海霞 李小晶 梁惠慈 吴汶霖 侯池 陈连凤 田杨 陈文雄

中山大学学报(医学科学版)2021,Vol.42Issue(2):307-312,6.
中山大学学报(医学科学版)2021,Vol.42Issue(2):307-312,6.

酪氨酸羟化酶缺乏症导致多巴反应性肌张力不全患儿临床及遗传特点

Clinical and Genetic Characteristics of Children with Dopa-Responsive Dystonia Due to Tyrosine Hydroxylase Deficiency

朱海霞 1李小晶 1梁惠慈 1吴汶霖 1侯池 1陈连凤 1田杨 1陈文雄1

作者信息

  • 1. 广州市妇女儿童医疗中心神经内科,广东广州520120
  • 折叠

摘要

关键词

多巴反应性肌张力不全/酪氨酸羟化酶缺乏症/TH基因

分类

医药卫生

引用本文复制引用

朱海霞,李小晶,梁惠慈,吴汶霖,侯池,陈连凤,田杨,陈文雄..酪氨酸羟化酶缺乏症导致多巴反应性肌张力不全患儿临床及遗传特点[J].中山大学学报(医学科学版),2021,42(2):307-312,6.

基金项目

广州市卫生和计划生育科技项目(20181A011038) (20181A011038)

中山大学学报(医学科学版)

OA北大核心CSCDCSTPCD

1672-3554

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