海南医学院学报2021,Vol.27Issue(8):626-629,4.DOI:10.13210/j.cnki.jhmu.20201124.001
腓骨肌萎缩症2A型一晚发家系临床表现及遗传学分析
Clinical and genetic analysis of one late-onset family with Charcot–Marie–Tooth type 2A:Case report
摘要
关键词
腓骨肌萎缩症2A型/MFN2基因/NM_014874:c.839G>A(p.R280H)分类
医药卫生引用本文复制引用
李文武,黄立凡,张小超,李志宏,黄小琴,孙浩..腓骨肌萎缩症2A型一晚发家系临床表现及遗传学分析[J].海南医学院学报,2021,27(8):626-629,4.基金项目
云南省地方本科高校(部分)基础研究面上项目(2018FH001-082) (部分)
云南省应用基础研究计划重点项目(2018FA010) (2018FA010)
国家自然基金面上项目(31571304) (31571304)
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项经费资助(D-2018013) (D-2018013)
科技人才与平台计划,高层次科技人才及创新团队选拔专项-中青年学术和技术带头人后备人才项目(202005AC160011) (202005AC160011)