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腓骨肌萎缩症2A型一晚发家系临床表现及遗传学分析

李文武 黄立凡 张小超 李志宏 黄小琴 孙浩

海南医学院学报2021,Vol.27Issue(8):626-629,4.
海南医学院学报2021,Vol.27Issue(8):626-629,4.DOI:10.13210/j.cnki.jhmu.20201124.001

腓骨肌萎缩症2A型一晚发家系临床表现及遗传学分析

Clinical and genetic analysis of one late-onset family with Charcot–Marie–Tooth type 2A:Case report

李文武 1黄立凡 2张小超 3李志宏 1黄小琴 2孙浩2

作者信息

  • 1. 云南省楚雄彝族自治州人民医院神经内一科,云南 楚雄 675000
  • 2. 中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所,遗传室,云南 昆明 650118
  • 3. 昆明医科大学药学院,云南省天然药物药理重点实验室,云南 昆明 650500
  • 折叠

摘要

关键词

腓骨肌萎缩症2A型/MFN2基因/NM_014874:c.839G>A(p.R280H)

分类

医药卫生

引用本文复制引用

李文武,黄立凡,张小超,李志宏,黄小琴,孙浩..腓骨肌萎缩症2A型一晚发家系临床表现及遗传学分析[J].海南医学院学报,2021,27(8):626-629,4.

基金项目

云南省地方本科高校(部分)基础研究面上项目(2018FH001-082) (部分)

云南省应用基础研究计划重点项目(2018FA010) (2018FA010)

国家自然基金面上项目(31571304) (31571304)

云南省高层次卫生健康技术人才培养专项经费资助(D-2018013) (D-2018013)

科技人才与平台计划,高层次科技人才及创新团队选拔专项-中青年学术和技术带头人后备人才项目(202005AC160011) (202005AC160011)

海南医学院学报

OACSTPCD

1007-1237

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