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一例X-连锁无丙种球蛋白血症患者BTK基因新变异体的鉴定

张晗 孙阳 王蓉蓉 张文 张学

基础医学与临床2021，Vol.41Issue(4)：467-471,5.
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基础医学与临床2021，Vol.41Issue(4)：467-471,5.

一例X-连锁无丙种球蛋白血症患者BTK基因新变异体的鉴定

Identification of a novel BTK variant in a Chinese family with X-linked agammaglobulinemia

张晗 1孙阳 1王蓉蓉 1张文 2张学1

作者信息

  • 1. 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院 麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室, 北京100005
  • 2. 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 风湿免疫科国家皮肤与免疫临床医学中心 卫生部重点实验室, 北京100730
  • 折叠

摘要

关键词

X-连锁无丙种球蛋白血症/全外显子组测序技术/BTK基因/致病变异

分类

医药卫生

引用本文复制引用

张晗,孙阳,王蓉蓉,张文,张学..一例X-连锁无丙种球蛋白血症患者BTK基因新变异体的鉴定[J].基础医学与临床,2021,41(4):467-471,5.

基金项目

国家重点研发计划项目(2016YFC0905100) （2016YFC0905100）

国家自然科学基金(81788101) （81788101）

中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-002&2017-I2M-3-001) （2016-I2M-1-002&2017-I2M-3-001）

基础医学与临床

OACSTPCD

1001-6325

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