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Bethlem肌病一家系临床表型及基因突变分析

张琼哲吴世陶崔明张敏石伟伟刘恒方

中国实用神经疾病杂志2021，Vol.24Issue(5)：402-407,6.

中国实用神经疾病杂志2021，Vol.24Issue(5)：402-407,6.DOI:10.12083/SYSJ.2021.05.016

Analysis of clinical phenotype and gene mutation in a family of Bethlem myopathy

张琼哲 ¹吴世陶 ¹崔明 ¹张敏 ¹石伟伟 ¹刘恒方¹

作者信息

遗传性疾病/Bethlem肌病/临床表现/Ⅳ型胶原蛋白/COL6A3基因

医药卫生

张琼哲,吴世陶,崔明,张敏,石伟伟,刘恒方..Bethlem肌病一家系临床表型及基因突变分析[J].中国实用神经疾病杂志,2021,24(5):402-407,6.

河南省医学科技攻关计划省部共建项目(编号:SB201901055) （编号:SB201901055）

OACSTPCD

ISSN：1673-5110

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