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WFS1基因突变致一个遗传性耳聋家系的临床表型及基因型分析

余奉徽 王思霁 代佳秋 欧阳曦 袁慧军 耿佳 卢宇 康厚墉

中国听力语言康复科学杂志2021,Vol.19Issue(3):164-167,4.
中国听力语言康复科学杂志2021,Vol.19Issue(3):164-167,4.DOI:10.3969/j.issn.1672-4933.2021.03.002

WFS1基因突变致一个遗传性耳聋家系的临床表型及基因型分析

Clinical Phenotype and Genotype Analysis of a Family with Inherited Deafness Caused by WFS1 Gene Mutation

余奉徽 1王思霁 1代佳秋 1欧阳曦 1袁慧军 2耿佳 3卢宇 3康厚墉1

作者信息

  • 1. 重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科 重庆 400010
  • 2. 陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心 重庆 400038
  • 3. 四川大学华西医院罕见病研究院 成都 610041
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摘要

关键词

遗传性耳聋/WFS1基因/靶向测序

引用本文复制引用

余奉徽,王思霁,代佳秋,欧阳曦,袁慧军,耿佳,卢宇,康厚墉..WFS1基因突变致一个遗传性耳聋家系的临床表型及基因型分析[J].中国听力语言康复科学杂志,2021,19(3):164-167,4.

中国听力语言康复科学杂志

OACSTPCD

1672-4933

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