WFS1基因突变致一个遗传性耳聋家系的临床表型及基因型分析OACSTPCD
Clinical Phenotype and Genotype Analysis of a Family with Inherited Deafness Caused by WFS1 Gene Mutation
目的 分析一个遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因,总结该致病位点的临床表型及特点,为该家系遗传咨询提供依据.方法 对该家系成员进行详细病史询问、体格检查,完善相关听力学及影像学检查;抽取部分家系成员的外周静脉血,利用已知耳聋基因目标区域高通量测序技术和Sanger测序验证,进行耳聋致病基因的鉴定与分析.结果 该家系临床均表现为极重度非综合征型感音神经性语前聋,经检测发现该家系中先证者及其母亲、弟、妹均携带WFS1基因c.2051C>T(p.…查看全部>>
余奉徽;王思霁;代佳秋;欧阳曦;袁慧军;耿佳;卢宇;康厚墉
重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科 重庆 400010重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科 重庆 400010重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科 重庆 400010重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科 重庆 400010陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心 重庆 400038四川大学华西医院罕见病研究院 成都 610041四川大学华西医院罕见病研究院 成都 610041重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科 重庆 400010
遗传性耳聋WFS1基因靶向测序
《中国听力语言康复科学杂志》 2021 (3)
164-167,4
评论