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导致HDR综合征的2例GATA3基因变异的致病性分析

李林珂 孙艺 耿佳 申恬 钟鸣骏 熊文羽 赵海燕 卢宇 袁慧军 刘世喜

中国听力语言康复科学杂志2021,Vol.19Issue(3):175-178,4.
中国听力语言康复科学杂志2021,Vol.19Issue(3):175-178,4.DOI:10.3969/j.issn.1672-4933.2021.03.004

导致HDR综合征的2例GATA3基因变异的致病性分析

Pathogenic Analysis of two GATA3 Variants Underlying HDR Syndrome

李林珂 1孙艺 2耿佳 3申恬 1钟鸣骏 3熊文羽 3赵海燕 3卢宇 3袁慧军 4刘世喜4

作者信息

  • 1. 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科 成都 610041
  • 2. 中部战区总医院耳鼻咽喉头颈外科 武汉 430070
  • 3. 四川大学华西医院罕见病研究院 成都 610041
  • 4. 陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心 重庆 400038
  • 折叠

摘要

关键词

HDR综合征/GATA3基因/感音神经性耳聋/遗传性听力损失

引用本文复制引用

李林珂,孙艺,耿佳,申恬,钟鸣骏,熊文羽,赵海燕,卢宇,袁慧军,刘世喜..导致HDR综合征的2例GATA3基因变异的致病性分析[J].中国听力语言康复科学杂志,2021,19(3):175-178,4.

中国听力语言康复科学杂志

OACSTPCD

1672-4933

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