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CLPP基因新变异导致Perrault综合征的致病性鉴定

周凯 卢宇 袁慧军 瞿申红 陆秋天 黄兰诚 林钻平 唐凤珠

中国听力语言康复科学杂志2021,Vol.19Issue(3):179-182,4.
中国听力语言康复科学杂志2021,Vol.19Issue(3):179-182,4.DOI:10.3969/j.issn.1672-4933.2021.03.005

CLPP基因新变异导致Perrault综合征的致病性鉴定

Pathogenic Identification of Perrault Syndrome Led by Novel Mutations in CLPP Gene

周凯 1卢宇 2袁慧军 3瞿申红 4陆秋天 3黄兰诚 1林钻平 1唐凤珠1

作者信息

  • 1. 广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科 南宁 530021
  • 2. 广西医科大学研究生院 南宁 530021
  • 3. 陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心 重庆 400038
  • 4. 四川大学华西医院罕见病研究院 成都 610041
  • 折叠

摘要

关键词

CLPP基因/综合征性聋/Perrault综合征/智力障碍

引用本文复制引用

周凯,卢宇,袁慧军,瞿申红,陆秋天,黄兰诚,林钻平,唐凤珠..CLPP基因新变异导致Perrault综合征的致病性鉴定[J].中国听力语言康复科学杂志,2021,19(3):179-182,4.

基金项目

国家自然科学基金资助项目(82060190) (82060190)

广西科技厅重点研发项目(桂科AB17292089) (桂科AB17292089)

广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目(S2017078、S201421_05) (S2017078、S201421_05)

广西卫健委科研课题(Z20170366、Z2016593、Z2014215) (Z20170366、Z2016593、Z2014215)

中国听力语言康复科学杂志

OACSTPCD

1672-4933

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