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全外显子组测序鉴定一家系长岛型掌跖角化症SERPINB7基因突变分析

黄闰娣 王笑宇 刘成 李荣华 余佳林 李常兴

右江医学2021，Vol.49Issue(4)：254-257,4.
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右江医学2021，Vol.49Issue(4)：254-257,4.DOI:10.3969/j.issn.1003-1383.2021.04.004

全外显子组测序鉴定一家系长岛型掌跖角化症SERPINB7基因突变分析

Analysis on SERPINB7 gene mutation in a family with Nagashima-type palmoplantar keratosis identified by whole exome sequencing

黄闰娣 1王笑宇 2刘成 2李荣华 3余佳林 1李常兴4

作者信息

  • 1. 广东省东莞市大朗医院皮肤科,广东东莞523770
  • 2. 广州医科大学附属武警广东省总队医院皮肤科,广东广州510517
  • 3. 福建医科大学附属泉州第一医院皮肤科,福建泉州362000
  • 4. 南方医科大学南方医院皮肤科,广东广州510515
  • 折叠

摘要

关键词

长岛型掌跖角化症/丝氨酸蛋白酶抑制剂B7/基因/突变

分类

医药卫生

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黄闰娣,王笑宇,刘成,李荣华,余佳林,李常兴..全外显子组测序鉴定一家系长岛型掌跖角化症SERPINB7基因突变分析[J].右江医学,2021,49(4):254-257,4.

基金项目

广东省自然科学基金(2020A15150875) （2020A15150875）

泉州市科技计划项目(2019N026S) （2019N026S）

广东省医学科研基金项目(A2020382) （A2020382）

右江医学

1003-1383

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