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尿素循环障碍患者家系的基因突变分析及产前诊断

张庆华 郝胜菊 王兴 陈雪 周秉博 刘芙蓉 郑雷 冯暄 张钏

国际生殖健康/计划生育杂志2021,Vol.40Issue(3):185-188,后插1,5.
国际生殖健康/计划生育杂志2021,Vol.40Issue(3):185-188,后插1,5.DOI:10.12280/gjszjk.20200537

尿素循环障碍患者家系的基因突变分析及产前诊断

Gene Mutation Analysis and Prenatal Diagnosis of Family with Urea Cycle Disorder

张庆华 1郝胜菊 1王兴 1陈雪 1周秉博 1刘芙蓉 1郑雷 1冯暄 1张钏1

作者信息

  • 1. 730050 兰州,甘肃省妇幼保健院医学遗传中心
  • 折叠

摘要

关键词

尿素循环障碍,先天性/瓜氨酸血症/鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症/DNA突变分析/产前诊断/新生儿肝内胆汁淤积症

引用本文复制引用

张庆华,郝胜菊,王兴,陈雪,周秉博,刘芙蓉,郑雷,冯暄,张钏..尿素循环障碍患者家系的基因突变分析及产前诊断[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2021,40(3):185-188,后插1,5.

基金项目

兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95) (2018-RC-95)

国家人口与生殖健康科学数据中心项目(2005DKA32408) (2005DKA32408)

甘肃省卫生行业科研计划项目(GSWSKY-2015-22) (GSWSKY-2015-22)

国际生殖健康/计划生育杂志

OACSTPCD

1674-1889

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