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结晶样视网膜色素变性中与CYP4V2基因相关的致病突变

杨极 韦春玲 张娟 胡竹林 焦康为

国际眼科杂志2021,Vol.21Issue(6):1125-1129,5.
国际眼科杂志2021,Vol.21Issue(6):1125-1129,5.DOI:10.3980/j.issn.1672-5123.2021.6.37

结晶样视网膜色素变性中与CYP4V2基因相关的致病突变

Identify pathogenic mutations of CYP4V2 gene in Bietti crystalline corneoretinal dystrophy

杨极 1韦春玲 1张娟 1胡竹林 1焦康为1

作者信息

  • 1. 650000 中国云南省昆明市,云南大学附属医院 云南省第二人民医院 云南省眼科医院 云南省眼部疾病临床医学研究中心 云南省眼病临床医学中心
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摘要

关键词

结晶样视网膜色素变性/Sanger测序/CYP4V2/突变位点

引用本文复制引用

杨极,韦春玲,张娟,胡竹林,焦康为..结晶样视网膜色素变性中与CYP4V2基因相关的致病突变[J].国际眼科杂志,2021,21(6):1125-1129,5.

基金项目

国家自然科学基金资助项目(No.81960180) (No.81960180)

云南省科技厅科技计划项目[No.2019FB093,2018FB123,2018FE001(-008)] (-008)

云南省卫生科技计划项目(No.2017NS130) (No.2017NS130)

国际眼科杂志

OA北大核心CSTPCD

1672-5123

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