中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2021，Vol.14Issue(2)：114-125,12.DOI:10.3969/j.issn.1674-2591.2021.02.003
罕见黏多糖贮积症ⅣA型致病基因GALNS突变谱和骨骼表型
GALNS mutation spectrum and bone phenotype of mucopolysaccharidosis type ⅣA
摘要
关键词
黏多糖贮积症ⅣA型/N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶/新突变/表型/基因型分类
医药卫生引用本文复制引用
郑文彬,李梅,胡静,赵笛辰,孙磊,周冰娜,姜艳,王鸥,夏维波,邢小平..罕见黏多糖贮积症ⅣA型致病基因GALNS突变谱和骨骼表型[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2021,14(2):114-125,12.基金项目
国家重点研发计划(2018YFA0800801) （2018YFA0800801）
国家自然科学基金面上项目(81873668) （81873668）
北京市自然科学基金(7202153) （7202153）
