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β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-1(G>A)突变纯合子的基因型及表型分析

郭莹莹 林伟雄 肖璇 陈萍

广西医科大学学报2021,Vol.38Issue(5):1009-1012,4.
广西医科大学学报2021,Vol.38Issue(5):1009-1012,4.DOI:10.16190/j.cnki.45-1211/r.2021.05.030

β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-1(G>A)突变纯合子的基因型及表型分析

The genotype and phenotype analysis of a rare mutation IVS-Ⅱ-1(G>A)on β-globin gene

郭莹莹 1林伟雄 2肖璇 3陈萍4

作者信息

  • 1. 广西生物医药协同创新中心
  • 2. 广西—东盟重大疾病防治协同创新中心
  • 3. 中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室
  • 4. 广西地中海贫血防治重点实验室,南宁 530021
  • 折叠

摘要

关键词

β-地中海贫血/β-珠蛋白基因/IVS-Ⅱ-I(G>A)突变/临床表型

分类

医药卫生

引用本文复制引用

郭莹莹,林伟雄,肖璇,陈萍..β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-1(G>A)突变纯合子的基因型及表型分析[J].广西医科大学学报,2021,38(5):1009-1012,4.

基金项目

国家自然科学基金资助项目(No.81960574) (No.81960574)

中国医学科学院中央级公益性科研院所项目(No.2018PT32020) (No.2018PT32020)

广西地中海贫血防治临床医学研究中心建设项目(No.AD17129061 ()

No.2018-15-Y01) ()

广西医科大学学报

OACSTPCD

1005-930X

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