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遗传性痉挛性截瘫IBA57基因新发突变1例

孙艳美 张宁 罗艳 李亚丽

中国医科大学学报2021,Vol.50Issue(6):562-566,5.
中国医科大学学报2021,Vol.50Issue(6):562-566,5.DOI:10.12007/j.issn.0258-4646.2021.06.019

遗传性痉挛性截瘫IBA57基因新发突变1例

A novel mutation of the ROR2 IBA57 gene in a family with hereditary spastic paraplegia

孙艳美 1张宁 1罗艳 1李亚丽1

作者信息

  • 1. 河北省人民医院生殖遗传科,石家庄 050051
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摘要

关键词

遗传性痉挛性截瘫/二代测序/基因突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

孙艳美,张宁,罗艳,李亚丽..遗传性痉挛性截瘫IBA57基因新发突变1例[J].中国医科大学学报,2021,50(6):562-566,5.

基金项目

河北省医学科学研究重点课题计划项目(20190369) (20190369)

中国医科大学学报

OA北大核心CSCDCSTPCD

0258-4646

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