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腓骨肌萎缩症一家系的临床特征与突变基因分析

李爽 朱梅佳 唐吉友 张小雨 张霄 刘小民

山东医药2021,Vol.61Issue(25):14-17,4.
山东医药2021,Vol.61Issue(25):14-17,4.DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2021.25.004

腓骨肌萎缩症一家系的临床特征与突变基因分析

Clinical features and gene mutation analysis of one family with Charcot-Marie-Tooth disease

李爽 1朱梅佳 1唐吉友 1张小雨 1张霄 1刘小民1

作者信息

  • 1. 山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)神经内科,济南250014
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摘要

关键词

腓骨肌萎缩症/基因突变/缝隙连接蛋白B1/外周轴蛋白

分类

医药卫生

引用本文复制引用

李爽,朱梅佳,唐吉友,张小雨,张霄,刘小民..腓骨肌萎缩症一家系的临床特征与突变基因分析[J].山东医药,2021,61(25):14-17,4.

基金项目

山东省自然科学基金资助项目(ZR2013HQ016) (ZR2013HQ016)

山东省重点研发计划项目(2015GGH318011). (2015GGH318011)

山东医药

OACSTPCD

1002-266X

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