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一种基于高通量测序的拷贝数变异检测自动化分析解读及报告系统

蔡瑞琨 曹宗富 喻浴飞 陈翠霞 张钏 罗敏娜 李乾 马旭

生殖医学杂志2021,Vol.30Issue(8):1088-1091,4.
生殖医学杂志2021,Vol.30Issue(8):1088-1091,4.DOI:10.3969/j.issn.1004-3845.2021.08.017

一种基于高通量测序的拷贝数变异检测自动化分析解读及报告系统

An automated analysis and reporting system of copy number variation detection based on high throughput sequencing data

蔡瑞琨 1曹宗富 2喻浴飞 1陈翠霞 2张钏 1罗敏娜 2李乾 1马旭2

作者信息

  • 1. 国家卫生健康委科学技术研究所,北京 100081
  • 2. 国家人类遗传资源中心,北京 102206
  • 折叠

摘要

关键词

拷贝数变异/精准医学/自动化分析/高通量测序/遗传辅诊

分类

生物科学

引用本文复制引用

蔡瑞琨,曹宗富,喻浴飞,陈翠霞,张钏,罗敏娜,李乾,马旭..一种基于高通量测序的拷贝数变异检测自动化分析解读及报告系统[J].生殖医学杂志,2021,30(8):1088-1091,4.

基金项目

"十三五"国家重点研发计划(2016YFC1000307) (2016YFC1000307)

国家人口与生殖健康科学数据中心(2005DKA32408) (2005DKA32408)

生殖医学杂志

OACSTPCD

1004-3845

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