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BSCL2突变致先天性全身性脂肪营养不良伴严重中枢神经系统受累1例

丁娟 马明圣 邱正庆

基础医学与临床2021,Vol.41Issue(9):1333-1337,5.
基础医学与临床2021,Vol.41Issue(9):1333-1337,5.

BSCL2突变致先天性全身性脂肪营养不良伴严重中枢神经系统受累1例

A congenital generalized lipodystrophy patient complicated with critical central neurological involvement due to BSCL2 mutations

丁娟 1马明圣 1邱正庆1

作者信息

  • 1. 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科,北京100730
  • 折叠

摘要

关键词

先天性全身性脂肪营养不良/BSCL2/seipin/癫痫

分类

医药卫生

引用本文复制引用

丁娟,马明圣,邱正庆..BSCL2突变致先天性全身性脂肪营养不良伴严重中枢神经系统受累1例[J].基础医学与临床,2021,41(9):1333-1337,5.

基金项目

科技部国家重点研发计划(2016YFC0901500,2016YFC0905102) (2016YFC0901500,2016YFC0905102)

基础医学与临床

OACSTPCD

1001-6325

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