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杂合子亲属活体肝移植治疗儿童BCKDHB基因新复合突变枫糖尿病1例并文献复习

吴越 顾广祥 夏强

器官移植2021,Vol.12Issue(5):588-594,7.
器官移植2021,Vol.12Issue(5):588-594,7.DOI:10.3969/j.issn.1674-7445.2021.05.013

杂合子亲属活体肝移植治疗儿童BCKDHB基因新复合突变枫糖尿病1例并文献复习

Heterozygous living donor liver transplantation for pediatric maple syrup urine disease with new compound mutation of BCKDHB gene: a case report and literature review

吴越 1顾广祥 1夏强1

作者信息

  • 1. 200127 上海交通大学医学院附属仁济医院肝脏外科
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摘要

关键词

枫糖尿病/活体器官捐献/杂合子/肝移植/支链α-酮酸脱氢酶(BCKDH)/支链氨基酸(BCAA)/基因突变/急性代谢事件

分类

医药卫生

引用本文复制引用

吴越,顾广祥,夏强..杂合子亲属活体肝移植治疗儿童BCKDHB基因新复合突变枫糖尿病1例并文献复习[J].器官移植,2021,12(5):588-594,7.

基金项目

国家自然科学基金青年科学基金项目(81700570) (81700570)

器官移植

OA北大核心CSCDCSTPCD

1674-7445

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