器官移植2021,Vol.12Issue(5):588-594,7.DOI:10.3969/j.issn.1674-7445.2021.05.013
杂合子亲属活体肝移植治疗儿童BCKDHB基因新复合突变枫糖尿病1例并文献复习
Heterozygous living donor liver transplantation for pediatric maple syrup urine disease with new compound mutation of BCKDHB gene: a case report and literature review
摘要
关键词
枫糖尿病/活体器官捐献/杂合子/肝移植/支链α-酮酸脱氢酶(BCKDH)/支链氨基酸(BCAA)/基因突变/急性代谢事件分类
医药卫生引用本文复制引用
吴越,顾广祥,夏强..杂合子亲属活体肝移植治疗儿童BCKDHB基因新复合突变枫糖尿病1例并文献复习[J].器官移植,2021,12(5):588-594,7.基金项目
国家自然科学基金青年科学基金项目(81700570) (81700570)