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STAT1功能获得性突变3例临床特点及基因分析

方辉 张雷 毛国顺 李桂涛 李利 赵晓峰 胡国生 朱影

山西医科大学学报2021,Vol.52Issue(9):1237-1241,5.
山西医科大学学报2021,Vol.52Issue(9):1237-1241,5.DOI:10.13753/j.issn.1007-6611.2021.09.022

STAT1功能获得性突变3例临床特点及基因分析

Clinical characteristics and gene analysis in 3 cases of STAT1 gain-of-function

方辉 1张雷 1毛国顺 1李桂涛 1李利 1赵晓峰 1胡国生 1朱影1

作者信息

  • 1. 阜阳市人民医院儿科,阜阳 236000
  • 折叠

摘要

关键词

慢性皮肤黏膜念珠菌病/自身免疫性疾病/信号转导与转录激活因子1(STAT1)功能获得性突变/新发突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

方辉,张雷,毛国顺,李桂涛,李利,赵晓峰,胡国生,朱影..STAT1功能获得性突变3例临床特点及基因分析[J].山西医科大学学报,2021,52(9):1237-1241,5.

山西医科大学学报

OACSTPCD

1007-6611

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