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MITF基因在瓦登伯格综合征Ⅱ型中的突变分析

郭青 刘梦潇 李志祥 张玉婷 储九圣 孔旭辉 庞秀红

实用临床医药杂志2021,Vol.25Issue(16):22-26,5.
实用临床医药杂志2021,Vol.25Issue(16):22-26,5.DOI:10.7619/jcmp.20212187

MITF基因在瓦登伯格综合征Ⅱ型中的突变分析

Analysis in mutation in MITF gene in type ⅡWaardenburg syndrome

郭青 1刘梦潇 2李志祥 3张玉婷 3储九圣 3孔旭辉 1庞秀红1

作者信息

  • 1. 扬州大学附属泰州市人民医院耳鼻咽喉-头颈外科,江苏泰州,225300
  • 2. 扬州大学医学院,江苏扬州,225000
  • 3. 大连医科大学,辽宁大连,116000
  • 折叠

摘要

关键词

MITF基因/截短突变/瓦登伯格综合征/单倍体剂量不足/遗传咨询

分类

医药卫生

引用本文复制引用

郭青,刘梦潇,李志祥,张玉婷,储九圣,孔旭辉,庞秀红..MITF基因在瓦登伯格综合征Ⅱ型中的突变分析[J].实用临床医药杂志,2021,25(16):22-26,5.

基金项目

国家自然科学基金青年基金资助项目(81700920) (81700920)

江苏省基础研究计划(自然科学基金)面上项目(BK20191229) (自然科学基金)

江苏省第五期"333工程"科研项目(BRA2019192) (BRA2019192)

江苏省泰州市科技支撑(社会发展)项目(TS201733) (社会发展)

江苏省卫生计生委科研课题项目(H201666) (H201666)

实用临床医药杂志

OACSTPCD

1672-2353

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