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吉林和辽宁地区80例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

李锦 李晶 李娜娜 陈宁 孟岩 潘亭亭 张蔓丽 朱军 田亚平

解放军医学院学报2021，Vol.42Issue(8)：843-848,889,7.
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解放军医学院学报2021，Vol.42Issue(8)：843-848,889,7.DOI:10.3969/j.issn.2095-5227.2021.08.011

吉林和辽宁地区80例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

Mutations of phenylalanine hydroxylase gene in patients with phenylketonuria in Jilin and Liaoning Province

李锦 1李晶 1李娜娜 2陈宁 1孟岩 1潘亭亭 1张蔓丽 1朱军 2田亚平1

作者信息

  • 1. 解放军总医院医学创新研究部 出生缺陷防控技术研究中心,北京 100853
  • 2. 四川大学华西第二医院 国家出生缺陷监测中心,四川成都 610000
  • 折叠

摘要

关键词

PAH基因突变/苯丙氨酸羟化酶/苯丙酮尿症/苯丙氨酸羟化酶缺乏症/一代测序

分类

医药卫生

引用本文复制引用

李锦,李晶,李娜娜,陈宁,孟岩,潘亭亭,张蔓丽,朱军,田亚平..吉林和辽宁地区80例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析[J].解放军医学院学报,2021,42(8):843-848,889,7.

基金项目

国家重点研发计划(2017YFC1001700) （2017YFC1001700）

解放军医学院学报

OA北大核心CSTPCD

2095-5227

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