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2例16p11.2微缺失综合征家系的临床表型及分子遗传学分析

蔺朋武 孟照琰 冯暄 张庆华 王兴 郝胜菊 刘亚利

兰州大学学报(医学版)2021,Vol.47Issue(5):81-85,5.
兰州大学学报(医学版)2021,Vol.47Issue(5):81-85,5.DOI:10.13885/j.issn.1000-2812.2021.05.014

2例16p11.2微缺失综合征家系的临床表型及分子遗传学分析

Clinical phenotype and molecular genetic analysis of two pedigrees with 16p 11.2 microdeletion syndrome

蔺朋武 1孟照琰 2冯暄 1张庆华 1王兴 1郝胜菊 1刘亚利2

作者信息

  • 1. 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,甘肃兰州730050
  • 2. 甘肃省妇幼保健院产科,甘肃兰州730050
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摘要

关键词

16p11.2微缺失综合征/全外显子测序/拷贝数变异分析

分类

医药卫生

引用本文复制引用

蔺朋武,孟照琰,冯暄,张庆华,王兴,郝胜菊,刘亚利..2例16p11.2微缺失综合征家系的临床表型及分子遗传学分析[J].兰州大学学报(医学版),2021,47(5):81-85,5.

基金项目

国家人口与生殖健康科学数据中心项目(2005DKA32408) (2005DKA32408)

兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95) (2018-RC-95)

兰州大学学报(医学版)

OACSTPCD

2097-681X

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