兰州大学学报(医学版)2021,Vol.47Issue(5):81-85,5.DOI:10.13885/j.issn.1000-2812.2021.05.014
2例16p11.2微缺失综合征家系的临床表型及分子遗传学分析
Clinical phenotype and molecular genetic analysis of two pedigrees with 16p 11.2 microdeletion syndrome
摘要
关键词
16p11.2微缺失综合征/全外显子测序/拷贝数变异分析分类
医药卫生引用本文复制引用
蔺朋武,孟照琰,冯暄,张庆华,王兴,郝胜菊,刘亚利..2例16p11.2微缺失综合征家系的临床表型及分子遗传学分析[J].兰州大学学报(医学版),2021,47(5):81-85,5.基金项目
国家人口与生殖健康科学数据中心项目(2005DKA32408) (2005DKA32408)
兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95) (2018-RC-95)