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HSD17B4基因突变致D-双功能蛋白缺乏症

杨树梅 曹传顶 丁颖 王铭杰 岳少杰

中国当代儿科杂志2021,Vol.23Issue(10):1058-1063,6.
中国当代儿科杂志2021,Vol.23Issue(10):1058-1063,6.DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2107158

HSD17B4基因突变致D-双功能蛋白缺乏症

D-bifunctional protein deficiency caused by HSD17B4 gene mutation in a neonate

杨树梅 1曹传顶 1丁颖 1王铭杰 1岳少杰1

作者信息

  • 1. 中南大学湘雅医院新生儿科,湖南长沙410008
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摘要

关键词

D-双功能蛋白缺乏症/癫痫发作/血清极长链脂肪酸/新生儿

引用本文复制引用

杨树梅,曹传顶,丁颖,王铭杰,岳少杰..HSD17B4基因突变致D-双功能蛋白缺乏症[J].中国当代儿科杂志,2021,23(10):1058-1063,6.

中国当代儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCDMEDLINE

1008-8830

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