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MYO5B基因新发变异致微绒毛包涵体病1例并文献复习

李迪 齐展 伏利兵 毛华伟 刘钢 刘小荣 丁昌红 张晶 吴捷

中国实用儿科杂志2021,Vol.36Issue(9):689-692,4.
中国实用儿科杂志2021,Vol.36Issue(9):689-692,4.DOI:10.19538/j.ek2021090611

MYO5B基因新发变异致微绒毛包涵体病1例并文献复习

One case of microvilli inclusion disease caused by novel mutation of MYO5B gene and literature review

李迪 1齐展 2伏利兵 3毛华伟 4刘钢 5刘小荣 6丁昌红 7张晶 1吴捷1

作者信息

  • 1. 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院消化科,北京 100045
  • 2. 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院出生缺陷遗传研究室,北京 100045
  • 3. 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院病理科,北京 100045
  • 4. 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院免疫科,北京 100045
  • 5. 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院感染科,北京 100045
  • 6. 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院肾脏一科,北京 100045
  • 7. 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京 100045
  • 折叠

摘要

关键词

代谢性酸中毒/微绒毛包涵体病/MYO5B基因

分类

医药卫生

引用本文复制引用

李迪,齐展,伏利兵,毛华伟,刘钢,刘小荣,丁昌红,张晶,吴捷..MYO5B基因新发变异致微绒毛包涵体病1例并文献复习[J].中国实用儿科杂志,2021,36(9):689-692,4.

中国实用儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1005-2224

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