以视网膜错构瘤为首发特征的早产儿结节性硬化症1例OA
Tuberous sclerosis complex presenting as retinal hamartomas in a preterm infant: A case report
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种累及多系统的常染色体显性遗传病,早期呈单一表现,容易漏诊、误诊,以眼部症状为首发特征的新生儿期病例少有报道.本文报告1例早产男婴,出生后1 d眼底筛查发现右眼视网膜散在多个灰白色半透明隆起灶及脱色素斑,回溯胎儿期超声心动图异常高度怀疑TSC,进一步行头颅MRI检查及家族基因检测,在新生儿期明确了这一诊断.
李静;黄学林;孙伟;刘玲;简练
广东省妇幼保健院眼科,广州 510010广东省妇幼保健院眼科,广州 510010广东省妇幼保健院眼科,广州 510010广东省妇幼保健院眼科,广州 510010广东省妇幼保健院眼科,广州 510010
视网膜错构瘤结节性硬化症早产儿
《眼科学报》 2021 (10)
825-829,5
广东省中医药局面上科研项目(20180329212432).
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