新医学2021，Vol.52Issue(12)：941-946,6.DOI:10.3969/j.issn.0253-9802.2021.12.010
COL6A1基因嵌合突变的Bethlem肌病一例并文献复习
Identification of a novel chimeric mutation in the COL6A1 gene of a child with Bethlem myopathy: a case report and literature review
摘要
关键词
COL6A1基因/Bethlem肌病/嵌合突变/错义突变引用本文复制引用
吴若豪,邱坤银,唐文婷,何展文..COL6A1基因嵌合突变的Bethlem肌病一例并文献复习[J].新医学,2021,52(12):941-946,6.基金项目
广东省卫生厅专项基金项目(4250012039) （4250012039）
