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谷固醇血症的临床特征及生化和基因诊断

裴舟 吴梦圆 吴冰冰 罗飞宏 陆炜

发育医学电子杂志2021，Vol.9Issue(5)：329-334,6.
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发育医学电子杂志2021，Vol.9Issue(5)：329-334,6.DOI:10.3969/j.issn.2095-5340.2021.05.002

谷固醇血症的临床特征及生化和基因诊断

Clinical features and biochemical and genetic diagnosis in patients with sitosterolemia

裴舟 1吴梦圆 2吴冰冰 2罗飞宏 1陆炜1

作者信息

  • 1. 复旦大学附属儿科医院 内分泌遗传代谢科,上海201102
  • 2. 复旦大学附属儿科医院儿研所分子医学中心,上海201102
  • 折叠

摘要

关键词

谷固醇血症/黄瘤病/高胆固醇血症/植物固醇/基因

引用本文复制引用

裴舟,吴梦圆,吴冰冰,罗飞宏,陆炜..谷固醇血症的临床特征及生化和基因诊断[J].发育医学电子杂志,2021,9(5):329-334,6.

基金项目

国家儿童医学中心(复旦儿科研究院)"登峰"交叉创新团队项目(EK112520180204) （复旦儿科研究院）

发育医学电子杂志

OACSTPCD

2095-5340

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