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ATP7A基因新发变异致Menkes病1例

石晓萌 路新国

中国医科大学学报2021,Vol.50Issue(12):1141-1145,5.
中国医科大学学报2021,Vol.50Issue(12):1141-1145,5.DOI:10.12007/j.issn.0258-4646.2021.12.017

ATP7A基因新发变异致Menkes病1例

A case of Menkes disease caused by a novel ATP7A gene variation

石晓萌 1路新国2

作者信息

  • 1. 中国医科大学深圳市儿童医院风湿免疫科,广东 深圳 518038
  • 2. 深圳市儿童医院神经内科,广东 深圳 518038
  • 折叠

摘要

关键词

Menkes病/ATP7A/癫痫/铜蓝蛋白

分类

医药卫生

引用本文复制引用

石晓萌,路新国..ATP7A基因新发变异致Menkes病1例[J].中国医科大学学报,2021,50(12):1141-1145,5.

基金项目

深圳市医疗卫生三名工程(SZSM201812005) (SZSM201812005)

深圳市医学重点学科建设项目(SZXK033) (SZXK033)

广东省高水平临床重点专科项目(SZGSP012) (SZGSP012)

中国医科大学学报

OA北大核心CSCDCSTPCD

0258-4646

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