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高苯丙氨酸血症检测技术联合应用及家系基因研究

李雨雨 许佳 刘娜 李洪俞 王燕 牟凯

检验医学与临床2022,Vol.19Issue(1):1-4,4.
检验医学与临床2022,Vol.19Issue(1):1-4,4.DOI:10.3969/j.issn.1672-9455.2022.01.001

高苯丙氨酸血症检测技术联合应用及家系基因研究

Analysis of the combined techniques and family studies of hyperphenylalaninemia

李雨雨 1许佳 1刘娜 1李洪俞 1王燕 1牟凯1

作者信息

  • 1. 淄博市妇幼保健院医学遗传科,山东淄博 255000
  • 折叠

摘要

关键词

高苯丙氨酸血症/荧光法/串联质谱法/基因变异

分类

医药卫生

引用本文复制引用

李雨雨,许佳,刘娜,李洪俞,王燕,牟凯..高苯丙氨酸血症检测技术联合应用及家系基因研究[J].检验医学与临床,2022,19(1):1-4,4.

基金项目

科技部国家重点研发计划项目(2018YFC0114703). (2018YFC0114703)

检验医学与临床

OACSTPCD

1672-9455

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