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全外显子测序检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系的致病突变

周静 许争峰 马定远 吴云 杨玲 朱爱红 李璃 罗春玉 张菁菁 胡平

现代妇产科进展2022,Vol.31Issue(1):6-10,5.
现代妇产科进展2022,Vol.31Issue(1):6-10,5.DOI:10.13283/j.cnki.xdfckjz.2022.01.001

全外显子测序检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系的致病突变

Whole-exome sequencing for pathogenic mutation detection in 6 families with fetal cystic kidney disease

周静 1许争峰 1马定远 1吴云 1杨玲 1朱爱红 1李璃 1罗春玉 1张菁菁 1胡平1

作者信息

  • 1. 南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心,南京 210004
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摘要

关键词

全外显子测序/胎儿囊性肾病/PKHD1/HNF1B

分类

医药卫生

引用本文复制引用

周静,许争峰,马定远,吴云,杨玲,朱爱红,李璃,罗春玉,张菁菁,胡平..全外显子测序检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系的致病突变[J].现代妇产科进展,2022,31(1):6-10,5.

基金项目

国家自然科学基金(No:81671475) (No:81671475)

国家重点研发计划(No:01001336) (No:01001336)

现代妇产科进展

OA北大核心CSTPCD

1004-7379

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