延胡索酸水合酶缺陷型平滑肌瘤的研究进展OACSTPCD
Research progress on fumarate hydratase-deficient unterine leiomyoma
延胡索酸水合酶(FH)缺陷型平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的一种罕见病理类型,它是FH基因胚系或体系突变引起,且以后者居多.该病虽较为罕见,但当它作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征的前哨表现时,严重的症状体征导致的早期手术以及术后病理为HLRCC综合征提供了早期诊断的可能.FH缺陷型平滑肌瘤的诊断以系统化的诊断方法为主,形态学和免疫组织化学染色有助于提高检出率,但价值有限.虽然FH缺陷型平滑肌瘤的生物学潜能低,但突变来源不同导致患者治疗和…查看全部>>
王晴;郑晶莹;丁连英;赵韦欣;王梦齐;赵淑华
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子宫平滑肌瘤延胡索酸水合酶遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌基因突变鉴别诊断
《新医学》 2022 (1)
10-13,4
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