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新生儿高脯氨酸血症串联质谱筛查结果及基因突变分析

封露露 贾立云 弓苗 马翠霞 封纪珍

国际生殖健康/计划生育杂志2022,Vol.41Issue(1):18-21,4.
国际生殖健康/计划生育杂志2022,Vol.41Issue(1):18-21,4.DOI:10.12280/gjszjk.20210433

新生儿高脯氨酸血症串联质谱筛查结果及基因突变分析

Tandem Mass Spectrometry Screening and Gene Mutation Analysis of Neonatal Hyperprolinemia

封露露 1贾立云 1弓苗 1马翠霞 1封纪珍1

作者信息

  • 1. 050000 石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查诊治中心
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摘要

关键词

新生儿筛查/串联质谱法/高脯氨酸血症/基因/突变

引用本文复制引用

封露露,贾立云,弓苗,马翠霞,封纪珍..新生儿高脯氨酸血症串联质谱筛查结果及基因突变分析[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2022,41(1):18-21,4.

国际生殖健康/计划生育杂志

OACSTPCD

1674-1889

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