ETFDH基因新复合杂合突变导致的多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告OA
多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由电子传递黄素蛋白(ETF)的α或β亚基,或ETF脱氢酶(ETFDH)缺陷引起脂肪酸氧化功能障碍[1]。一些病情较轻的患者对核黄素(维生素B_(2))表现出显著的反应,称为核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(RR-MADD)[2]。在这里,我们报告了1例晚发性MADD,其特征是进行性肌无力和无低血糖发作,该患者ETFDH基因内发现了一组新的复合杂合突变。给予患者核黄素治疗2 w…查看全部>>
周玉玲;李朝冉;高彩红;屈康;王淑文;陈嘉峰;张海宁
吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心,吉林长春130021吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心,吉林长春130021吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心,吉林长春130021吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心,吉林长春130021吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心,吉林长春130021吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心,吉林长春130021吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心,吉林长春130021
临床医学
多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症肌病基因突变
《中风与神经疾病杂志》 2022 (1)
P.81-82,2
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