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KMT2D基因c.7168_c.7169 delCC杂合突变致歌舞伎综合征1例报道

郭谦楠王红丹侯巧芳廖世秀刘红彦王莉

重庆医学2022，Vol.51Issue(5)：P.753-756,4.

重庆医学2022，Vol.51Issue(5)：P.753-756,4.DOI:10.3969/j.issn.1671-8348.2022.05.006

郭谦楠 ¹王红丹 ¹侯巧芳 ¹廖世秀 ¹刘红彦 ¹王莉¹

作者信息

1. 河南省人民医院医学遗传研究所/河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室/国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室/郑州大学人民医院/河南大学人民医院,郑州450003
折叠

歌舞伎综合征/先天性心脏病/高通量全外显子测序/拷贝数变异/新发突变/赖氨酸甲基转移酶

医药卫生

郭谦楠,王红丹,侯巧芳,廖世秀,刘红彦,王莉..KMT2D基因c.7168_c.7169 delCC杂合突变致歌舞伎综合征1例报道[J].重庆医学,2022,51(5):P.753-756,4.

国家自然科学基金项目(81501336) （81501336）

河南省医学科技攻关计划项目(2018020388)。（2018020388）

OACSTPCD

ISSN：1671-8348

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