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GJA8基因错义突变致先天性白内障一家系遗传分析

孔艳波 易浩安 马敏俊 吴国玖 凡心玉 李凡 何永蜀 查旭

昆明医科大学学报2022,Vol.43Issue(3):27-31,5.
昆明医科大学学报2022,Vol.43Issue(3):27-31,5.DOI:10.12259/j.issn.2095-610X.S20220305

GJA8基因错义突变致先天性白内障一家系遗传分析

Genetics Analysis in a Congenital Cataract Pedigree Associated with a Missense Mutation in GJA8 gene

孔艳波 1易浩安 2马敏俊 1吴国玖 1凡心玉 1李凡 3何永蜀 2查旭1

作者信息

  • 1. 昆明医科大学第二附属医院眼科,云南昆明 650101
  • 2. 昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系,云南昆明 650500
  • 3. 云南大学医学院,云南昆明 650500
  • 折叠

摘要

关键词

先天性白内障/GJA8基因/错义突变/家系

分类

医药卫生

引用本文复制引用

孔艳波,易浩安,马敏俊,吴国玖,凡心玉,李凡,何永蜀,查旭..GJA8基因错义突变致先天性白内障一家系遗传分析[J].昆明医科大学学报,2022,43(3):27-31,5.

基金项目

云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目(2019FE001(-70)) (2019FE001(-70)

昆明医科大学第二附属医院院内科研项目(2020yk001) (2020yk001)

昆明医科大学学报

OACSTPCD

1003-4706

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