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一例Joubert综合征患儿的ARMC9基因新突变

程婷婷 高华方 吕楠 陆超 万凯 沈玥 董纪强 朱敏杰 罗敏娜 尚清

生殖医学杂志2022,Vol.31Issue(3):346-352,7.
生殖医学杂志2022,Vol.31Issue(3):346-352,7.DOI:10.3969/j.issn.1004-3845.2022.03.011

一例Joubert综合征患儿的ARMC9基因新突变

Identification of novel mutations of ARMC9 gene in a Chinese child with Joubert syndrome

程婷婷 1高华方 2吕楠 1陆超 2万凯 3沈玥 1董纪强 3朱敏杰 1罗敏娜 3尚清3

作者信息

  • 1. 国家卫生健康委科学技术研究所,北京100081
  • 2. 北京协和医学院研究生院,北京100730
  • 3. 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院,郑州450000
  • 折叠

摘要

关键词

Joubert综合征/ARMC9基因/全外显子组测序/磨牙征

分类

医药卫生

引用本文复制引用

程婷婷,高华方,吕楠,陆超,万凯,沈玥,董纪强,朱敏杰,罗敏娜,尚清..一例Joubert综合征患儿的ARMC9基因新突变[J].生殖医学杂志,2022,31(3):346-352,7.

基金项目

国家重点研发计划(2016YFC1000307) (2016YFC1000307)

中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(2020GJZ05) (2020GJZ05)

生殖医学杂志

OACSTPCD

1004-3845

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