一例Joubert综合征患儿的ARMC9基因新突变OA
Identification of novel mutations of ARMC9 gene in a Chinese child with Joubert syndrome
患儿,男,2月10天,以"不会追视、追听"为代主诉至郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊.主要表现为不追视、多趾、双眼睑下垂、肌张力偏低,头颅磁共振显示"磨牙征",临床诊断为Joubert综合征.全外显子组测序及Sanger测序发现患儿ARMC9基因存在c.485C＞G(p.Ser162*)和c.1878+1G＞A复合杂合变异,两位点分别来自母亲和父亲,符合常染色体隐性遗传模式.RT-PCR实验证实c.1878+1G＞A变异导致了20号外显子跳跃.…查看全部>>
程婷婷;高华方;吕楠;陆超;万凯;沈玥;董纪强;朱敏杰;罗敏娜;尚清
国家卫生健康委科学技术研究所,北京100081北京协和医学院研究生院,北京100730国家卫生健康委科学技术研究所,北京100081北京协和医学院研究生院,北京100730郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院,郑州450000国家卫生健康委科学技术研究所,北京100081郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院,郑州450000国家卫生健康委科学技术研究所,北京100081郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院,郑州450000郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院,郑州450000
医药卫生
Joubert综合征ARMC9基因全外显子组测序磨牙征
《生殖医学杂志》 2022 (3)
346-352,7
国家重点研发计划(2016YFC1000307)中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(2020GJZ05)
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