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1例临床诊断为17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患儿及其父母和哥哥的基因检测分析

席可望 李珊 汤旭磊 傅松波 李娟 成建国

山东医药2022，Vol.62Issue(6)：30-34,5.
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山东医药2022，Vol.62Issue(6)：30-34,5.DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2022.09.007

1例临床诊断为17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患儿及其父母和哥哥的基因检测分析

Genetic analysis of a child with 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency and her parents and elder brother

席可望 1李珊 1汤旭磊 2傅松波 2李娟 3成建国2

作者信息

  • 1. 兰州大学第一临床医学院,兰州730099
  • 2. 兰州大学第一医院内分泌科
  • 3. 兰州大学第一医院中心实验室
  • 折叠

摘要

关键词

基因突变/细胞色素P450c17酶/细胞色素P450c17酶基因/外显子/假两性畸形/先天性肾上腺皮质增生症/17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症

分类

医药卫生

引用本文复制引用

席可望,李珊,汤旭磊,傅松波,李娟,成建国..1例临床诊断为17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患儿及其父母和哥哥的基因检测分析[J].山东医药,2022,62(6):30-34,5.

基金项目

中央引导地方科技发展资金项目 （）

甘肃省省级科技计划项目(20JR10FA667). （20JR10FA667）

山东医药

OACSTPCD

1002-266X

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