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c.955C>G变异致ABO等位基因增强现象的研究及文献复习OACSTPCD

A c.955C>G Variation Causing ABO Allelic Enhancement Phenomenon:A Case and Literature Review

中文摘要

目的 鉴定ABO疑难血型基因型,分析ABO亚型中等位基因增强现象的遗传规律.方法 采用血清学方法检测ABO血型,PCR扩增测序ABO基因编码区、上游CBF/NF-Y增强子区、启动子和内含子1中红细胞特异性调节元件的核苷酸序列,克隆测序ABO基因第6和7外显子分析鉴定其基因型.结果 血清学结果提示患者为A亚B型,基因测序结果发现其为A/B杂合子.克隆测序确定一个等位基因为ABO*A1.02+c.955C>G,另一个等位基因为ABO*B.01.…查看全部>>

冯晨晨;史丽莉;李慧;刘太香;丁文艺;陈青

210042 江苏省血液中心210042 江苏省血液中心南京医科大学210042 江苏省血液中心210042 江苏省血液中心210042 江苏省血液中心

医药卫生

ABO亚型等位基因增强基因测序

《临床输血与检验》 2022 (2)

147-150,4

本课题受江苏省"十三五"期间"科教强卫工程"医学重点人才(No.ZDRCB2016010),江苏省重点研发计划社会发展项目(No.BE2015717),江苏省高层次卫生人才"六个一工程"拔尖人才项目(No.LGY2017095),江苏省第五期"333高层次人才培养工程"(No.2016-Ⅲ-3344)资助

10.3969/j.issn.1671-2587.2022.02.003

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