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ACMG基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用

关静 王洪阳 吴萧男 李进 王大勇 王秋菊

中华耳科学杂志2022,Vol.20Issue(2):227-230,4.
中华耳科学杂志2022,Vol.20Issue(2):227-230,4.DOI:10.3969/j.issn.1672-2922.2022.02.012

ACMG基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用

Application of the ACMG Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants in Clinical Genetic Counseling Teaching for Hearing Loss

关静 1王洪阳 2吴萧男 3李进 3王大勇 3王秋菊3

作者信息

  • 1. 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科 北京100853
  • 2. 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 北京100853
  • 折叠

摘要

关键词

ACMG变异分类指南/遗传性耳聋/临床教学/遗传咨询

分类

医药卫生

引用本文复制引用

关静,王洪阳,吴萧男,李进,王大勇,王秋菊..ACMG基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用[J].中华耳科学杂志,2022,20(2):227-230,4.

基金项目

国家自然科学基金(81900951,81830028,81900950),国家重点研发计划重点专项(2020YFC2005201)联合资助. (81900951,81830028,81900950)

中华耳科学杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1672-2922

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