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新发CHD7基因突变致CHARGE综合征一例分析

江燕 徐瑞峰 王卫凯 王璐 杨永鹏 魏林 张庆华 安彩霞

发育医学电子杂志2022,Vol.10Issue(2):P.137-139,3.
发育医学电子杂志2022,Vol.10Issue(2):P.137-139,3.DOI:10.3969/j.issn.2095-5340.2022.02.010

新发CHD7基因突变致CHARGE综合征一例分析

江燕 1徐瑞峰 1王卫凯 1王璐 1杨永鹏 1魏林 1张庆华 2安彩霞1

作者信息

  • 1. 甘肃省妇幼保健院儿童急救中心,甘肃兰州730050
  • 2. 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,甘肃兰州730050
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摘要

关键词

房间隔缺损/先天性心脏病/肺呼吸音/听力筛查/左肺上叶/喉中痰鸣/电子喉镜/痰鸣音

分类

医药卫生

引用本文复制引用

江燕,徐瑞峰,王卫凯,王璐,杨永鹏,魏林,张庆华,安彩霞..新发CHD7基因突变致CHARGE综合征一例分析[J].发育医学电子杂志,2022,10(2):P.137-139,3.

基金项目

兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95)。 (2018-RC-95)

发育医学电子杂志

OACSTPCD

2095-5340

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