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TCIRG1基因新发突变致婴儿恶性石骨症一例

潘良武 杨榷 陈晗 黄花荣 吴葆菁

新医学2022,Vol.53Issue(4):297-300,4.
新医学2022,Vol.53Issue(4):297-300,4.DOI:10.3969/j.issn.0253-9802.2022.04.014

TCIRG1基因新发突变致婴儿恶性石骨症一例

Infantile malignant osteopetrosis caused by a new mutation of TCIRG1 gene: a case report

潘良武 1杨榷 1陈晗 1黄花荣 1吴葆菁1

作者信息

  • 1. 510120 广州,中山大学孙逸仙纪念医院儿科
  • 折叠

摘要

关键词

婴儿恶性石骨症/T细胞免疫调节因子1基因/纯合突变/影像学检查

引用本文复制引用

潘良武,杨榷,陈晗,黄花荣,吴葆菁..TCIRG1基因新发突变致婴儿恶性石骨症一例[J].新医学,2022,53(4):297-300,4.

新医学

OACSTPCD

0253-9802

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