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COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征1例并文献复习

孙婉 林毅 张冉冉 邵乐平 张秋业

精准医学杂志2022,Vol.37Issue(1):P.80-84,5.
精准医学杂志2022,Vol.37Issue(1):P.80-84,5.DOI:10.13362/j.jpmed.202201016

COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征1例并文献复习

孙婉 1林毅 1张冉冉 1邵乐平 2张秋业1

作者信息

  • 1. 青岛大学附属医院儿科,山东青岛266003
  • 2. 青岛市市立医院肾脏科
  • 折叠

摘要

关键词

肾炎,遗传性/ALPORT综合征/X-连锁显性遗传/COL4A5基因/胶原Ⅳ型/突变/基因检测/男性

分类

医药卫生

引用本文复制引用

孙婉,林毅,张冉冉,邵乐平,张秋业..COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征1例并文献复习[J].精准医学杂志,2022,37(1):P.80-84,5.

基金项目

国家自然科学基金资助项目(81873594)。 (81873594)

精准医学杂志

2096-529X

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