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伴中枢神经系统损害的晚发型MMA的临床特征及其家系成员突变基因分析

卜维婷 凌东 张小雨 张霄 唐吉友 刘小民

山东医药2022，Vol.62Issue(13)：P.1-6,6.
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山东医药2022，Vol.62Issue(13)：P.1-6,6.

伴中枢神经系统损害的晚发型MMA的临床特征及其家系成员突变基因分析

卜维婷 1凌东 2张小雨 3张霄 3唐吉友 3刘小民3

作者信息

  • 1. 潍坊医学院临床医学院,山东潍坊261000 山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)神经内科
  • 2. 平阴县人民医院神经内科
  • 3. 山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)神经内科
  • 折叠

摘要

关键词

甲基丙二酸血症/高同型半胱氨酸血症/临床特征/基因突变/中枢神经系统损害

分类

医药卫生

引用本文复制引用

卜维婷,凌东,张小雨,张霄,唐吉友,刘小民..伴中枢神经系统损害的晚发型MMA的临床特征及其家系成员突变基因分析[J].山东医药,2022,62(13):P.1-6,6.

基金项目

山东省自然科学基金资助项目(ZR2013HQ016、ZR2021MH059) （ZR2013HQ016、ZR2021MH059）

山东省重点研发计划项目(2015GGH318011)。 （2015GGH318011）

山东医药

OACSTPCD

1002-266X

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