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常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制

杨静 李悦芃 聂敏 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 王鸥

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2022,Vol.15Issue(2):166-174,9.
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2022,Vol.15Issue(2):166-174,9.DOI:10.3969/j.issn.1674-2591.2022.02.007

常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制

Clinical characteristics and molecular mechanism of a pedigree of autosomal dominant hypocalcemia type 1

杨静 1李悦芃 2聂敏 1姜艳 1李梅 1夏维波 1邢小平 1王鸥1

作者信息

  • 1. 100730 北京,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科,国家卫生健康委员会内分泌重点实验室
  • 2. 100730 北京,北京医院保健医疗部
  • 折叠

摘要

关键词

甲状旁腺功能减退症/常染色体显性遗传性低钙血症1型/CASR基因/低钙血症高钙尿症

分类

医药卫生

引用本文复制引用

杨静,李悦芃,聂敏,姜艳,李梅,夏维波,邢小平,王鸥..常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2022,15(2):166-174,9.

基金项目

国家自然科学基金面上项目(81873641) (81873641)

中国医学科学院医学与健康创新工程(2017-I2M-1-001) (2017-I2M-1-001)

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1674-2591

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