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中国南方一罕见迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的表型和基因型的相关性研究

黄颖 谢杰 郑诗瑶 唐佳 郭奕斌

中山大学学报（医学科学版）2022，Vol.43Issue(3)：392-399,8.
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中山大学学报（医学科学版）2022，Vol.43Issue(3)：392-399,8.

中国南方一罕见迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的表型和基因型的相关性研究

The Correlation Study of Phenotype and Genotype of a Rare SEDT Family in South China

黄颖 1谢杰 1郑诗瑶 2唐佳 3郭奕斌4

作者信息

  • 1. 中山大学中山医学院医学遗传室,广东广州510080
  • 2. 广州盛安精准医学研究院,广东广州510799
  • 3. 中山大学医学院医学遗传室,广东深圳518107
  • 4. 广东省生殖科学研究所,广东广州510600
  • 折叠

摘要

关键词

迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT)/TRAPPC2基因/新突变/鉴定

分类

医药卫生

引用本文复制引用

黄颖,谢杰,郑诗瑶,唐佳,郭奕斌..中国南方一罕见迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的表型和基因型的相关性研究[J].中山大学学报（医学科学版）,2022,43(3):392-399,8.

基金项目

中山大学同创智慧医疗交叉学科人才培养基金(76160-3090319) （76160-3090319）

闽粤合作科研基金(71010025) （71010025）

中山大学学报（医学科学版）

OA北大核心CSCDCSTPCD

1672-3554

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