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新发POMGNT1突变肌眼脑病1例临床表型和基因突变分析

焦凤 段丽芬 李莉 肖亦爽 蒋鸿超 蔡林林 刘晓梅

中国实用儿科杂志2022,Vol.37Issue(4):P.313-316,4.
中国实用儿科杂志2022,Vol.37Issue(4):P.313-316,4.DOI:10.19538/j.ek2022040616

新发POMGNT1突变肌眼脑病1例临床表型和基因突变分析

焦凤 1段丽芬 1李莉 1肖亦爽 1蒋鸿超 1蔡林林 1刘晓梅1

作者信息

  • 1. 昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院癫痫中心),云南昆明650100
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摘要

关键词

肌眼脑病/α抗肌萎缩相关糖蛋白病/POMGNT1基因突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

焦凤,段丽芬,李莉,肖亦爽,蒋鸿超,蔡林林,刘晓梅..新发POMGNT1突变肌眼脑病1例临床表型和基因突变分析[J].中国实用儿科杂志,2022,37(4):P.313-316,4.

基金项目

昆明市科技保障民生发展计划项目(2019-1-S-25318000001074) (2019-1-S-25318000001074)

昆明市卫生健康委员会科研课题(2020-06-01-115) (2020-06-01-115)

云南省王艺专家工作站(2019IC050)。 (2019IC050)

中国实用儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1005-2224

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