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基于核心家系全外显子组测序数据探索新生突变与非综合征型唇腭裂的关联

陈曦 李劲 吴涛 朱洪平 李静 周治波 陈大方 胡永华 王斯悦 薛恩慈 王雪珩 彭和香 范梦 王梦莹 武轶群 秦雪英

北京大学学报(医学版)2022,Vol.54Issue(3):387-393,7.
北京大学学报(医学版)2022,Vol.54Issue(3):387-393,7.DOI:10.19723/j.issn.1671-167X.2022.03.001

基于核心家系全外显子组测序数据探索新生突变与非综合征型唇腭裂的关联

Exploring the association between de novo mutations and non-syndromic cleft lip with or without palate based on whole exome sequencing of case-parent trios

陈曦 1李劲 1吴涛 1朱洪平 2李静 3周治波 2陈大方 1胡永华 1王斯悦 1薛恩慈 1王雪珩 1彭和香 1范梦 1王梦莹 1武轶群 1秦雪英1

作者信息

  • 1. 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系,北京 100191
  • 2. 北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科,国家口腔医学中心,国家口腔疾病临床医学研究中心,口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心,口腔数字医学北京市重点实验室,国家卫生健康委员会口腔医学计算机应用工程技术研究中心,国家药品监督管理局口腔生物材料重点实验室,北京 100081
  • 3. 北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科,国家口腔医学中心,国家口腔疾病临床医学研究中心,口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心,口腔数字医学北京市重点实验室,国家卫生健康委员会口腔医学计算机应用工程技术研究中心,国家药品监督管理局口腔生物材料重点实验室,北京 100081
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摘要

关键词

新生突变/富集分析/蛋白质交互作用/非综合征型唇裂伴或不伴腭裂

分类

医药卫生

引用本文复制引用

陈曦,李劲,吴涛,朱洪平,李静,周治波,陈大方,胡永华,王斯悦,薛恩慈,王雪珩,彭和香,范梦,王梦莹,武轶群,秦雪英..基于核心家系全外显子组测序数据探索新生突变与非综合征型唇腭裂的关联[J].北京大学学报(医学版),2022,54(3):387-393,7.

基金项目

国家自然科学基金(81573225、81102178)和北京市自然科学基金(7172115) (81573225、81102178)

北京大学学报(医学版)

OA北大核心CSCDCSTPCD

1671-167X

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